Klassiek CAH

Bij klassiek CAH/AGS is de patiënt zijn hele leven afhankelijk van medicijnen. Bij klassiek CAH/AGS met zoutverlies zijn hydrocortison en fludrocortison nodig, evenals extra zout in de eerste maanden. Bij klassiek CAH/AGS zonder zoutverlies wordt voldoende aldosteron geproduceerd, waardoor alleen hydrocortison nodig is en geen fludrocortison. 

De behandeling van klassiek CAH (Congenitale Adrenale Hyperplasie) richt zich op het corrigeren van hormonale onevenwichtigheden en het voorkomen van complicaties. Hier zijn de belangrijkste behandelingsopties:

  • Glucocorticoïden: Hydrocortison, prednison of dexamethason worden gebruikt om het tekort aan cortisol aan te vullen en de overproductie van androgenen te onderdrukken. Sinds een aantal jaar is er naast hydrocortison met directe afgifte ook hydrocortison met gereguleerde afgifte beschikbaar 
  • Mineralocorticoïden: Fludrocortison wordt voorgeschreven om het tekort aan aldosteron te corrigeren en de zoutbalans te herstellen, vooral bij de vorm met zoutverlies 
  • Zoutsupplementen: Bij de vorm met zoutverlies kan extra zout nodig zijn, vooral in de eerste maanden van het leven 
  • Genitale Chirurgie: Bij meisjes met ambigue genitaliën kan een operatie nodig zijn om de geslachtsdelen te corrigeren. Dit wordt meestal uitgevoerd in gespecialiseerde centra
  • Hormoonspiegels: Regelmatige bloedonderzoeken om de hormoonspiegels te controleren en de medicatie indien nodig aan te passen
  • Groei en Ontwikkeling: Monitoring van de groei en ontwikkeling van het kind om ervoor te zorgen dat deze normaal verloopt
  • Counseling: Psychologische ondersteuning kan nuttig zijn voor zowel de patiënt als de familie om te helpen omgaan met de emotionele en sociale impact van de aandoening
  • Bijniercrisis (ook wel Addison crise): In geval van een bijniercrisis, veroorzaakt door stress of ziekte, is onmiddellijke medische interventie noodzakelijk. Dit kan het toedienen van extra doses glucocorticoïden omvatten
  • Bij mensen die geen of te weinig cortisol aanmaken, moet er altijd worden opgelet of er extra hydrocortison nodig is. Vooral bij lichamelijke stress zoals koorts, misselijkheid en/of diarree is het belangrijk om op tijd extra medicatie te nemen. Soms kan een injectie met hydrocortison nodig zijn en in sommige gevallen is (spoed)opname in het ziekenhuis noodzakelijk. 
  • Ook geestelijke stress kan leiden tot een tekort aan cortisol, vooral bij kleine kinderen. Situaties zoals verjaardagen, schoolreisjes en Sinterklaasfeesten kunnen problemen veroorzaken. 

Het is belangrijk dat de behandeling wordt afgestemd op de individuele behoeften van de patiënt en dat er regelmatig overleg is met een gespecialiseerde arts, zoals een kinder-endocrinoloog.

Late onset CAH

Als het tekort aan cortisol later ontstaat, zijn de symptomen vaak minder ernstig. Bij een beperkt tekort is het gebruik van hydrocortison niet altijd nodig.De behandelingsopties voor late onset CAH (niet-klassieke CAH) richten zich op het beheersen van de symptomen en het herstellen van hormonale onevenwichtigheden. Hier zijn de belangrijkste behandelingsopties: 

  • Glucocorticoïden: Lage doses glucocorticoïden zoals hydrocortison, prednison of dexamethason kunnen worden voorgeschreven om de overproductie van androgenen te onderdrukken en de symptomen te verminderen
  • Anti-androgenen: Medicijnen zoals spironolacton of flutamide kunnen worden gebruikt om de effecten van overtollige androgenen te blokkeren, vooral bij vrouwen met symptomen zoals hirsutisme en acne
  • Orale anticonceptiva: Bij vrouwen kunnen orale anticonceptiva helpen om de menstruatiecyclus te reguleren en de symptomen van hyperandrogenisme te verminderen
  • Gezonde levensstijl: Een gezonde levensstijl met een uitgebalanceerd dieet en regelmatige lichaamsbeweging kan helpen om de symptomen te beheersen en de algehele gezondheid te verbeteren
  • Cosmetische chirurgie: In sommige gevallen kan cosmetische chirurgie worden overwogen om de fysieke kenmerken van hyperandrogenisme, zoals overmatige haargroei, te behandelen
  • Counseling: Psychologische ondersteuning en counseling kunnen nuttig zijn voor patiënten die worstelen met de emotionele en sociale impact van de aandoening
  • Follow-up: Regelmatige follow-up bij een endocrinoloog is belangrijk om de hormonale niveaus te controleren en de behandeling indien nodig aan te passen

Het is belangrijk om een behandelplan te hebben dat is afgestemd op de individuele behoeften van de patiënt. Overleg altijd met een gespecialiseerde arts voor de beste behandelingsopties. Wanneer het cortisoltekort vroeg ontstaat en er symptomen zijn van een tekort aan cortisol, zal het kind (zowel jongens als meisjes) onder behandeling komen van een gespecialiseerde arts, zoals een kinder-endocrinoloog. 

Meer informatie

Goede informatie krijgt u in het ziekenhuis. Er is meestal een uitgebreide website over CAH/AGS in de academische kinderziekenhuizen. De kinderarts-endocrinoloog en/of een gespecialiseerde verpleegkundige op de polikliniek endocrinologie geven uitleg aan ouders en kinderen.

Bijniernet Orphanet Preconceptioneel advies bij AGS AGS Factsheet Ik heb (misschien) een verhoogde kans op een kind met AGS H&W over AGS Apotheek.nl over AGS Artikel van H&W