Van AGS naar CAH, een nieuwe naam
Tot 2024 werd in Nederland de term Adrenogenitaal Syndroom (AGS) gebruikt, terwijl de meeste Europese landen de term Congenitale Adrenale Hyperplasie (CAH) hanteerden. De kinder-endocrinologie en de adviesgroep neonatale screening AGS hebben voorgesteld om vanaf eind 2024 de term CAH te gebruiken. Dit betekent dat diverse websites, zoals bijvoorbeeld BijnierNet en Thuisarts, aangepast moeten worden. Het voorstel is om voorlopig de term CAH/AGS te gebruiken en uiteindelijk AGS te laten vervallen.
Wat is CAH/AGS?
Bij de erfelijke aandoening CAH/AGS wordt een bepaald enzym (hulpstof) niet aangemaakt. Hierdoor produceren de bijnieren te weinig of geen cortisol (stresshormoon). Vaak wordt er ook te weinig aldosteron (zouthormoon) en te veel androgenen (mannelijk hormoon) aangemaakt. De oorzaak is een genetische fout die ontstaat wanneer je deze fout zowel van je vader als je moeder erft. Als je de fout slechts van één ouder erft, ben je een drager van de erfelijke fout, maar ben je niet ziek.
Er zijn twee vormen van CAH/AGS: de klassieke vorm (de meest ernstige) en de niet-klassieke vorm (de mildere). De klassieke vorm kan verder worden onderverdeeld in de klassieke vorm met zoutverlies en de klassieke vorm zonder zoutverlies.
Meer informatie
Goede informatie krijgt u in het ziekenhuis. Er is meestal een uitgebreide website over CAH/AGS in de academische kinderziekenhuizen. De kinderarts-endocrinoloog en/of een gespecialiseerde verpleegkundige op de polikliniek endocrinologie geven uitleg aan ouders en kinderen.
