Publicatiedatum: 25 september 2024
Bij iemand met congenitale adrenale hyperplasie (CAH/AGS) wordt er door de bijnieren te weinig of geen stresshormoon cortisol gemaakt. En vaak maken de bijnieren ook te weinig van het zouthormoon aldosteron en te veel van de mannelijke hormonen androgenen. De oorzaak van CAH/AGS is een afwijking in een gen.
Adrenogenitaal syndroom is hetzelfde als CAH/AGS.
Maar die naam wordt steeds minder gebruikt.
Er zijn twee vormen van CAH/AGS:
- klassiek CAH/AGS; die vorm is het ernstigste.
- niet-klassiek CAH/AGS; die vorm is milder.
Van de klassieke vorm is er:
- een klassieke vorm met zoutverlies
- een klassieke vorm zonder zoutverlies
1. Klassiek CAH/AGS met zoutverlies
Bij de klassieke vorm met zoutverlies beginnen de kenmerken en klachten bij de geboorte. Omdat er geen aldosteron is, begint de baby veel zout te verliezen. Het kind wordt snel heel ziek. Zonder behandeling kan de baby te veel vocht kwijtraken en uitdrogen. Ook kan het kind gewicht verliezen. Een baby heeft snel een behandeling nodig.
Klassiek CAH/AGS zonder zoutverlies
Bij de klassieke vorm zonder zoutverlies heeft een baby geen tekort aan aldosteron. De baby heeft geen extra zout nodig.
Bron: Erfocentrum
