Publicatiedatum: 21 augustus 2025
De naam adrenogenitaal syndroom (AGS) legt ten onrechte de nadruk op geslachtskenmerken, terwijl het om een vorm van bijnierinsufficiëntie gaat waarvan afwijkingen aan het genitaal alleen bij meisjes voorkomen. Veel patiënten ervaren de naam als stigmatiserend. Het is daarom belangrijk dat Nederland nu, net als internationaal, kiest voor de naam congenitale adrenale hyperplasie (CAH).
Toen de zeldzame, erfelijke aandoeningen van de bijnierschors die we in Nederland kennen als AGS in de jaren veertig van de vorige eeuw voor het eerst werden beschreven, was de pathofysiologie nog onbekend. ‘Het was dus logisch de symptomen te beschrijven’, vertelt kinderendocrinoloog Hedi Claahsen, ‘wat leidde tot de benaming adrenogenitaal syndroom.’ Toch geen volledig correcte naam echter, want het ‘genitaal’ verwijst naar de vermannelijking van het uitwendig genitaal die wel bij meisjes zichtbaar kan zijn, maar waarvan bij jongens geen sprake is. ‘In de Verenigde Staten werd al snel de naamsverandering naar congenitale adrenale hyperplasie doorgevoerd, wat de pathofysiologie correct beschrijft’, zegt Claahsen. ‘Europese landen maakten eveneens de stap van AGS naar CAH, ook in Vlaanderen. Maar Nederland bleef achter.’
Dat bleef zo bij de invoering van de hielprikscreening in 2000. Maar het is nu opgelost, want ook Nederland heeft nu voor de naamswijziging naar CAH gekozen. ‘Daar waren goede redenen voor’, zegt Claahsen. ‘De nauwkeuriger beschrijving van wat er in het lichaam gebeurt, de internationale afstemming, en de betere vindbaarheid online. CAH is de meest gebruikte term online en in wetenschappelijke publicaties.’ Kinderendocrinoloog Hester Vlaardingerbroek vult aan: ‘Misschien nog wel belangrijker is dat hiermee niet langer de nadruk ligt op het stigmatiserende woord genitaal. Patiënten gebruiken de term bijnierinsufficiëntie om dat voor hen nare woord te vermijden.’ Claahsen: ‘Ook het woord syndroom wordt door veel mensen als stigmatiserend ervaren. Een naam die de onderliggende pathofysiologie beschrijft is ook in dat opzicht beter.’
Bron: Endocrinologie
