Publicatiedatum: 27 januari 2025
Het kabinet wil eerst nog een ‘nadere verkenning’ van de zogeheten preconceptiescreening op erfelijke ziekten. Waarom niet meteen beginnen met pilotstudies, vraagt hoogleraar biomedische ethiek Guido de Wert zich af.
Veel aanstaande ouders willen graag weten of hun toekomstige kind behept zou kunnen zijn met een ernstige genetische ziekte. Daarom krijgen zwangere vrouwen in Nederland een test aangeboden. Met deze zogeheten ‘niet-invasieve prenatale test’ (NIPT) wordt gescreend op het syndroom van Down en enkele andere chromosomale aandoeningen, (red: zoals AGS of CAH).
Maar inmiddels is het ook al enige tijd mogelijk om reeds vóór de zwangerschap een aanvullende test te doen waarmee vastgesteld kan worden of wensouders – die graag kinderen zouden willen krijgen – drager zijn van bepaalde ernstige erfelijke ziekten, zoals taaislijmziekte. Dit kan via een zogeheten preconceptiescreening (PCS).
Eerdere bijdragen in deze discussie vindt u onder aan dit artikel.
Dragerschap van zo’n aandoening leidt bij de ‘drager’ zelden tot problemen. Maar als beide partners drager zijn van zo’n ziekte, is er een risico van 25 procent in iedere zwangerschap dat het toekomstige kind deze ziekte krijgt. De geboorte van een hierdoor aangedaan kind komt meestal volkomen onverwachts. Ouders zeggen dan vaak: ‘Hadden we dit maar eerder geweten!’
Bron: Academie Nieuwe Zorg
