Publicatiedatum: 4 september 2024 Vandaag bestaat de hielprik in Nederland 50 jaar. Met dit onderzoek wordt een paar druppels bloed van pasgeboren baby’s onderzocht op ernstige, zeldzame ziektes. In 1974 alleen nog op de stofwisselingsziekte PKU (Phenylketonurie), maar inmiddels op nog 26 andere aandoeningen, waaronder een groot aantal stofwisselingsziekten, een spierziekte en een ziekte van…
Publicatiedatum: 10 januari 2024 Beste ouders/verzorgers en jongere, Het team bijnierziekten van het Radboudumc wil jou/jullie graag uitnodigen voor weer een digitaaluurtje Amalia Bijnier Café. We komen samen op woensdag 19 juni tussen 20:00 en 21:00 uur. “Hoe begeleid ik mijn kind op weg naar zelfstandigheid?” U kunt zich aanmelden via onderstaande knop . U…
Publicatiedatum: 18 juli 2023 In deze folder leest u over hoe u een Addisoncrisis kunt voorkomen door zelfstandig de dosis hydrocortison1 te verhogen. Dit kan nodig zijn bij lichamelijke en geestelijke stresssituaties.De adviezen in deze folder noemen we ook wel ‘stressinstructies’. De folder is een aanvulling op de informatie die u van uw behandelend arts…
Publicatiedatum: mei 2023 Hoe later de diagnose adrenogenitaal syndroom wordt gesteld, des te groter de kans op het ontstaan van laesies in de testes (de zogeheten testicular adrenal rest tumors), zo blijkt uit een retrospectieve cohortanalyse.1 Jongens die geboren worden met adrenogenitaal syndroom (AGS) als gevolg van 21-hydroxylasedeficiëntie (21OHD) of 11-hydroxylasedeficiëntie (11OHD) lopen een verhoogd…
Publicatiedatum: Onbekend Het doel van de hielprik is opsporen van een aantal ernstige, zeldzame ziekten. Welke ziekten zijn dit? De ziekten die de hielprik opspoort, zijn allemaal ziekten waar een behandeling voor is. Door de ziekte vroeg op te sporen, kan de behandeling snel starten. Dit voorkomt of beperkt ernstige schade aan de lichamelijke of…
Publicatiedatum: Onbekend Julian komt met zijn ouders naar de spoedpoli. Hij is pas 8 dagen oud. Zijn hielprikonderzoek was niet in orde, iets met hormonen. Dat klinkt helemaal niet goed, zal het behandelbaar zijn, kan hij oud worden? Het zal duidelijk zijn dat deze ouders een enorme schok te verwerken hebben. Julian blijkt te veel…
Publicatiedatum: 19 februari 2024 Beste ouders/verzorgers en jongeren, Wij willen jullie graag uitnodigen om deel te nemen aan ons eerste digitale Amalia Bijnier Café van 2024 Wij openen het café op 28 februari van 20:00 tot 21:00 uur.Het thema zal zijn: “Hoe doe jij dat met de (nood)medicatie?”Je kunt je aanmelden via: nancy.lucius@radboudumc.nlIn het Amalia…
Publicatiedatum: november 2023 Eerste onderzoek in Nederland naar aantal genitale operaties bij kinderen met DSDTussen 2014 en 2020 zijn in Nederland 58 kinderen jonger dan 12 jaar met DSD geopereerd aan de geslachtsorganen. Bij sommige kinderen is daar geen acute medische noodzaak voor. Het besluit om kinderen wel of niet te opereren wordt volgens zorgverleners…
Publicatiedatum: 19 november 2023 Op zaterdag 9 dec 2023 vanaf 15h organiseren de ouders van 2 CAH kindjes een gezellige praat- en speelbijeenkomst van kindjes onder de 6 jaar met CAH, hun ouders, broers en zussen rond een stukje taart. De bedoeling is dat we elkaar leren kennen, eventueel ervaringen, tips & tricks uitwisselen en…
